[合肥]小脑萎缩症疾病简介

小脑萎缩症疾病简介
什么是小脑萎缩
　　小脑萎缩症不是单一种疾病，而是一大群症状相似的后天环境或遗传基因变异引起的小脑疾病的统称，本文特别要讨论的是遗传型的小脑萎缩症。有些「共济或运动失调」的症状可能是由于脊髓或周围神经病变所引起，不见得一定来自于小脑萎缩。
疾病特征
　　顾名思义，共同的症状是「运动失调」——身体运动协调功能不良，包括口齿不清、吞咽困难、写字字体不清晰、手部细致运动不良以及步履不稳，或因脊髓功能不良所导致的步态不稳。除了以上的现象之外，有的人还会有因神经系统其他部位病变引起的症状，例如复视、巴金森氏症、癫痫症、肌肉萎缩、四肢感觉异常或肌跃症等。不同的原因或基因病变患者又可有些独特的症状（表一）。
　　发病的年龄在不同类型的小脑萎缩症稍有不同，一般而言，遗传型的多半都是在青壮年发病，20至50岁之间，患者往往已经成家立业，变异的基因可能已经遗传给下一代。
诊断
　　小脑运动失调症可分为遗传型及散发型。
　　遗传性运动失调症：可因遗传的方式又分为体显性遗传、体隐性遗传、性联遗传及粒腺体遗传几类，每一类可依变异基因不同又再分型。
　　散发型运动失调症：原因包括酒精或药物长期服用引起的小脑萎缩症、维生素B12缺乏、多发性硬化症、血管疾病、原发或转移性肿瘤，或肿瘤（卵巢癌、乳癌、肺癌）引起的远端效应，多发性系统萎缩症及神经发育异常（如Arnold-Chiari malformation）。
遗传模式
　　小脑萎缩症的临床症状虽然复杂，但依遗传的方式大体上可分为散发型、体显性及体隐性遗传、性联遗传及粒腺体遗传等几类。知道详尽的家族史是非常重要的，医师可以据以判断遗传的形式；若为隐性的遗传，就要仔细询问是否有近亲通婚的可能。有时遗传的形式不是那么容易判断的，看似显性的遗传，事实上可能来自于隐性的遗传基因变异（尤其当这些隐性的遗传变异在人群中的盛行率很高时）。因为遗传性小脑萎缩症可能合并有其他系统的症状，因此询问家族史时，一定要很彻底地询问包括各种神经系统的症状。
筛检方式
　　分子基因检查有极高的敏感度及特异性，若家族致病的变异基因已经被准确地鉴定出来，则患者家族中有可能遗传到变异基因的家属，皆可在遗传咨询师的协助下，适时进行以下的基因筛检：
　　对尚无症状而目前已成年的亲属的症前筛检
　　对于目前无法积极治愈的疾病，任何的症前筛检都应谨慎为之，三思而后行，因基因检测虽然准确，却无法预测受检者何时会发病、发病后的症状、严重程度，及未来进展的速度。
　　如非因特别的理由，过早知道个人未来的命运未必是有益的，反而可能衍生许多始料未及的后遗症。
　　对目前尚无症状的未成年的亲属进行筛检
　　对于目前尚无有效治疗方法的晚发性疾病，世界各国都不鼓励目前尚无症状的未成年当事人进行筛检，主要理由是：
　　该未成年人可维持未来选择知道或不知道自己基因状态的自由将因过早检验而被剥夺。
　　该未成年人未来在家族中及社会上可能会被烙上标签，对他（她）的受教育及工作权益都可能产生影响。若该当事人虽未成年但已有症状，当然又另当别论，以基因检测来确定诊断，利大于弊。
产前检测
　　显性遗传的小脑萎缩症虽然有50%的遗传机率，但只要确实做好产前筛检，是可以将机率降低的，对于筛检的部份，罹患小脑萎缩症疾病的个人或家族可以在产前做基因筛检，方法共有三种：「胚胎着床前基因诊断」、「绒毛组织采样」、「羊膜穿刺」，等。
　　透过胎儿绒毛膜采样（怀孕9-11周时）或羊水穿刺（怀孕16-18周时）取得胎儿细胞，可供取DNA进行基因变异筛检或连锁分析。学界目前对晚发性遗传疾病进行产前筛检仍有伦理上的争议，因父母和医师的认知可能不太相同，宜谨慎为之。
　　这三种筛检方式，因技术不同而在检查时间、优缺点、适用对象上，皆有各自应注意与了解的地方。
治疗原则
　　目前治疗以对症治疗为主，益脑平衡疗法是一人一方针对性治疗。物理及复健治疗可有限度的稳定状况。使用手杖、助行器、轮椅可减轻患者行动的不便，特殊辅具可帮助写字、扣扣子、使用餐具。语言治疗可帮助改进沟通能力，电脑科技在许多方面都可以帮助病人。